结论外周血ERβ基因AluI位点多态性与GDM易感性密切相关,携带A等位基因孕妇可能是GDM易感的高危人群,并且与GDM糖脂代谢紊乱和胰岛素抵抗有一定关系。
目的探讨p21活化激酶2(PAK2)基因变异体rs3662C>A与卒中风险及预后的关系和机制。方法收集动脉粥样硬化性脑梗死患者733例、腔隙性脑梗死44EGI-188例、脑出血435例和健康对照1 727人的资料,利用logistic回归模型分析rs3662C>A与卒中风险的关系,Cox生存回归模型分析rs3662C>A与卒中预后的关系。利用荧光素酶报告基因实验分析rs3662C>A对PAK2转录活性的影响。结果与rs3662CC基因型比较,rs36或62A与降低动脉粥样硬化性脑梗死的患病风险相关,比值比为0.67(95%CI 0.47～0.95,P<0.05;显性遗传模型),且主要在男性中相关。平均随访4.5年,携带rs3662A的动脉粥样硬化性脑梗死患者发生心脑血管事件和心血管病死亡的风险升高,风险比分别为1.84(95%CI 1.1更多6～2.92,P<0.05)和2.06(95%CI 1.05～4.04,P<0.05)。rs3662C降低荧光素酶表达活性的79%(P<0.01)。结论 PAK2基因rs3662A的携带者患动脉粥样硬化性脑梗死的风险低于rs3662CC携带者,但预后不良。rs3662C>A影响PAK2表达活性。
目的对一例X-连锁无丙种球蛋白血症(XLA)患者进行致病基因变异鉴定。