目的建立以外周血单个淋巴细胞遗传分析为基础的遗传病诊断方法,为基于单细胞遗传分析实现遗传病诊断的研究奠定基础。方法健康者、遗传病基因携带者外周血经淋巴细胞分离液,连续稀释处理后在体视镜下采用自制装置分离单细胞,对分离细胞行全基因组扩增(WGA)并利用目的基因一代测序评估其对于遗传病的诊断价值。结果该研究实现了β-珠蛋白生成障碍性贫血、法布SHP099说明书里病、先天性肾病综合征的准确诊断。结论本研究的单细胞分离技术可快速地分离出单个淋巴细胞,与单细胞WGA联合能够实现遗传性疾病的准确诊断,为开展单细胞水平的遗传研究提供了思路。
目的探讨高龄高血压共病患者与血管性认知功能障碍的关系。方法选择2015年10月至2016年12月在贵州医科大学附属医院综合病房住院的原发性高INCB028050 IC50血压患者92例,对其入院后采用简易精神状态检查量表(MMSE)进行认知功能评定及分别进行载脂蛋白E(ApoE)基因多态性检测(采用基因芯片技术)和相关实验室检查。观察认知功能障碍组和认知功能正常组(根据MMSE得分分组)患者的慢性疾病共病情况,并分析ApoE基因多态性。结果 (1)高龄高血压患者慢性疾病共病发生率高。(2)共病Lazertinib价格5种及以上患者MMSE评分[(21.65±4.25)分]比共病0～1种患者[(26.23±1.48)分]和共病2～4种患者[(26.11±1.82)分]低,差异均有统计学意义(P<0.01)。(3)共病0～1种、2～4种和共病5种及以上高龄高血压患者认知功能障碍发生率分别为5.1%、25.6%和69.2%,高龄高血压患者随着慢性疾病共病数量增多,认知功能障碍发生率也增高,差异均有统计学意义(P<0.01)。